Il Laboratorio di Genetica Pediatrica (LGP) è ubicato all’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli (IMM) al piano seminterrato dell’Ospedale dei Bambini (Cubo Bianco) negli Spedali Civili di Brescia.

PRESENTAZIONE DEL LABORATORIO

Il Laboratorio di Genetica Pediatrica all’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare A. Nocivelli, fa parte della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia e degli Spedali Civili. E’ centro di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca nel settore delle immunodeficienze primitive. Il Laboratorio collabora con l’Unità di Oncoematologia Pediatrica per quanto riguarda i difetti congeniti del sistema immune e svolge diagnostica genetica anche per altre patologie endocrinologiche, nefrologiche e sindromiche pediatriche. L'attività di diagnosi svolta all'interno del Laboratorio di Genetica Pediatrica è essenziale, oltre che per la conferma definitiva dello stato di malattia, anche per l’identificazione dello stato di portatore delle malattie congenite e per la loro diagnosi prenatale.

MODALITA’ DI ACCESSO ALLA PRESTAZIONE

Per i pazienti non in regime di ricovero la prestazione è erogata a seguito della presentazione o dell’invio di una prescrizione medica indicante: i dati anagrafici, il codice fiscale, il comune di nascita del paziente e le indicazioni all’analisi molecolare.

Per i pazienti in regime di ricovero presso altri ospedali pubblici o privati, la prestazione è erogata a seguito della presentazione o dell’invio di una dichiarazione della Direzione Sanitaria dell’Ente richiedente indicante: i dati anagrafici, il codice fiscale, il comune di nascita del paziente, le indicazioni all’analisi molecolare e specificando che la struttura di appartenenza non è in grado di effettuare l’esame.

Va sottolineato che il risultato dell’esame verrà inviato al medico che ne ha fatto richiesta: per questo motivo è importante che vengano specificati nella richiesta i seguenti dati: nome, cognome,  indirizzo, numero di telefono e fax del medico richiedente. Tale documentazione dovrà essere allegata al campione biologico (vedi modalità di prelievo, raccolta, conservazione e invio).

Si consiglia, prima di inviare il campione, di prendere contatto con il personale del laboratorio telefonando ai numeri sottoelencati (alla voce CONTATTI).

MODALITA’ DI PRELIEVO, RACCOLTA, CONSERVAZIONE E INVIO

L’analisi viene effettuata su campione di sangue venoso raccolto in provetta contenente EDTA (es. due provette da emocromo) o su DNA genomico purificato. Per i campioni provenienti dall’esterno si consiglia la consegna entro le 24 ore a temperatura ambiente.

I campioni biologici possono essere inviati al laboratorio dal lunedì al venerdì previo contatto con il personale del laboratorio telefonando ai numeri sottoelencati (alla voce CONTATTI).

ELENCO DELLE PRESTAZIONI ESEGUITE

Il Laboratorio esegue estrazioni di Acidi Nucleici (DNA, RNA) con apparecchiature automatiche certificate CE IVD

- Estrazione e conservazione DNA

- Estrazione e conservazione RNA

- Allestimento di linea linfoblastoide

- Allestimento di linea di fibroblasti

- Separazione e congelamento cellule

- Test di radiosensibilità su fibroblasti

- Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per valutazione maturazione e stadi di differenziazione  linfociti T

- Analisi di sottopopolazioni linfocitarie per valutazione maturazione e stadi di differenziazione linfociti B

- Test di proliferazione cellulare mediante diluizione di CFSE

- Analisi di espressione per inquadramento diagnostico delle seguenti proteine: WASp, IL2RG, IL7RA, FOXP3, CD25, pSTAT5,  pSTAT1, pSTAT4, PRF

- Test del sudore per diagnosi di fibrosi cistica

Screening e diagnosi molecolare pre e post-natale delle seguenti patologie: 

Patologia	Gene analizzato
Agammaglobulinemia X-recessiva - XLA	BTK
Sindrome di Wiskott-Aldrich/piastrinopenia X-recessiva - WAS, XLT	WASP
Poliendocrinopatia ed autoimmunità - APECED	AIRE
Poliendocrinopatia legata all’X - IPEX	FOXP3; CD25
Deficit di GH-recettore, Sindrome di Laron	GHR
Deficit di ormone della crescita - GH	GH1
Insensibilità al recettore per gli androgeni	AR
Micobatteriosi atipica disseminata	STAT1, IFNGR1, IFNGR2
Difetti di IRAK4	IRAK4
Difetti di NEMO	NEMO
SCID T-B+NK- da deficit di JAK3	JAK3
SCID X-recessiva	IL2RG
SCID T-B+NK+	IL7RA
SCID da deficit di ZAP70	ZAP70
SCID da deficit di CD3	CD3G, CD3E, CD3D, CD3Z
SCID T-B-NK+	RAG1, RAG2, ARTEMIS, LIG4, RMRP
Sindrome di Omenn	RAG1, RAG2, ARTEMIS, IL7RA, LIG4, RMRP
Malattia di McKusick, CHH	RMRP
Disgenesia reticolare	AK2
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare - HLH	PRF1
Sindrome linfoproliferativa X-recessiva (XLP)	SH2D1A
Sindrome di DiGeorge	Delezioni, TBX1
Proteinosi alveolare	GM-CSFRa
Febbri periodiche ricorrenti	TNFRSF1A, NLRP3, MEVF, MVK
Osteopetrosi maligna (solo diagnosi prenatale)	ATP6, CLCN7, OSTM1, RANKL
Immunodeficienza X-recessiva con iper-IgM	CD40L
Immunodeficienza autosomica recessiva con iper-IgM	CD40, AID, UNG2
Neutropenia congenita severa / neutropenia ciclica	ELA2, HAX1, GFI1
Sindrome di Griscelli	RAB27
Sindrome WHIM	CXCR4
Diabete insipido nefrogenico	AVPR2, AQP2
Analisi dello stato di portatrice mediante inattivazione del cromosoma X	WAS/XLT, X-SCID, XLA

Per informazioni relative ai tempi di refertazione, al materiale biologico richiesto e alle modalità di invio dei campioni destinati a diagnosi prenatale per le patologie elencate, si prega di contattare per tempo il personale del laboratorio.

CONTATTI                 

L’equipe del Laboratorio di Genetica Pediatrica è così costituita:

Prof. Alessandro Plebani          Direttore del Laboratorio

Silvia Giliani                             Responsabile del Servizio, Dirigente Biologo Convenzionato

Gianfranco Savoldi                   Dirigente Biologo
Cinzia Mazza                           Dirigente Biologo
Melania Mondini                      Segretaria
Cristiana Ferronato                  Tecnico di Laboratorio
Michela Rizzini                         Tecnico di Laboratorio
Francesca Antonelli                  Tecnico Contrattista Università degli Studi
Daniele Moratto                       Biologo Contrattista Azienda Ospedaliera Spedali Civili
Gaetana Lanzi                          Biologo Assegnista di Ricerca, Università degli Studi
Laura Tassone                         Biologo Assegnista di Ricerca, Università degli Studi
Donatella Vairo                        Biologo Assegnista di Ricerca, Università degli Studi