Bambini con il cielo negli occhi Provocata da una difettosa biosintesi di collagene tipo I e caratterizzata da ossa fragili, osteoporotiche soggette a facili fratture. Si può inoltre presentare con sclere blu, lassità delle articolazioni ed imperfetta formazione della dentina. Esistono 4 tipi principali di osteogenesi imperfetta. La diagnosi prenatale  può essere fatta con uno dei numerosi metodi che identificano i geni caratteristici della malattia oppure attraverso l’ecografia tra la 14° e la 18° settimana di gestazione con l’individuazione di fratture o incurvamenti delle ossa lunghe.

Cure
Negli anni più recenti c’è stato un crescente interesse per l’impiego di bifosfonati, farmaci che possono e aumentare il contenuto di minerali nelle ossa riducendone la dispersione, nei soggetti con Osteogenesi Imperfetta di tipo I e tipo III. Il trattamento clinico dei bambini  affetti dalle forme più gravi di questa malattia richiede molto competenza e preparazione sia per i medici che per coloro che assistono il paziente.
La gestione delle fratture è conservativa, se le fratture sono ricorrenti e limitano la possibilità di camminare si  utilizzano dei supporti endomidollari: osteotomie multiple e chiodi telescopici.
I chiodi telescopici si allungano con la crescita dell'osseo e permettono  di ridurre il numero di interventi chirurgici oltre che il numero di fratture.
Le complicazioni più rilevanti sono la statura particolarmente bassa, la grave fragilità ossea, le deformità e la scoliosi progressiva che possono determinare uno scompenso cardio-respiratorio grave.

Le fratture ossee e le deformità possono essere gestite dalla combinazione di un trattamento ortopedico e chirurgico ma la deambulazione può non essere possibile per alcuni pazienti, in questo caso  gli sforzi per garantire la mobilità nell’abitazione e l’indipendenza fuori casa costituiscono  l’obbiettivo principale da raggiungere.